Vol. 2° -  II.8.

Il Genoma

Il genoma rappresenta l’intera sequenza di DNA di un organismo recante tutte le informazioni ad esso relative.

Ogni gene può possedere 1.000 o più basi disposte in un’unica sequenza lungo la macromolecola, e si tratta di frammenti di DNA con lunghezza proporzionata alla quantità d’informazioni codificate.

La lunghezza di un gene oscilla da 3,4 a 7 μm, essendo il secondo valore il diametro di un globulo rosso umano. Watson ha stimato che il diametro misura solo 2 nm.

Il numero dei geni strutturali dipende in linea di massima dalla complessità dell’organismo. In un eucariote i geni sono organizzati su un certo numero di cromosomi, e su ciascun cromosoma si trova un numero elevato di geni. È difficile determinare quanti geni siano posseduti da un organismo.

Peraltro, la quantità di DNA presente in una cellula può essere misurata accuratamente, ma non è possibile farlo per tutti i codici genetici deputati a proteine particolari. Alcuni codici possono avere un ruolo strutturale, altri possono non essere espressi pur essendo importanti nell’evoluzione di nuovi geni.

La Drosofila, dotata di 4 paia di cromosomi, è ormai nota per avere più di 5.000 geni strutturali, forse tra 5.000 e 10.000, mentre l’uomo ha 23 paia di cromosomi e i suoi geni strutturali sono circa 30.000.

Il pollo domestico, pur possedendo 39 paia di cromosomi, in ogni sua cellula ha una quantità di DNA che è meno della metà di quella posseduta dall’uomo e perciò possiede probabilmente 10.000¸30.000 geni, anche se le ultime vedute parlano di un numero pari a quello dell’uomo. Nel 2004 si è giunti alla conclusione che i geni del pollo sono 20.000-23.000, rispetto al genoma umano che sembra possederne 20.000-25.000. Tuttavia, non esiste una relazione diretta tra quantità totale di DNA del genoma e complessità di un organismo. Analizzeremo le particolarità del genoma del pollo in un capitolo successivo.

La disposizione dei geni sui cromosomi è spesso paragonata a quella delle perle in una collana, da cui deriva l’assioma che ogni gene è un’unità discreta e che tutte le unità sono disposte in modo lineare.

Tuttavia, a partire dal 1977 questo punto di vista ha dovuto essere modificato in modo sostanziale. È stato dimostrato che ogni singolo gene, perlomeno negli eucarioti, non comprende una lunghezza singola e discreta di DNA, bensì consiste in parecchie porzioni di DNA, gli esoni, separate da sequenze di introni che si frappongono agli esoni. La codifica degli aminoacidi è prerogativa degli esoni.