Vol. 2° -  XVII.4.

Organizzazione
e Genetica
dei Genomi Extranucleari

4.1. Premessa

I genomi dei mitocondri e dei cloroplasti sono entrambi circolari con DNA a doppia elica. Ambedue questi tipi di organuli hanno numerose regioni nucleoidi nelle quali si trova il DNA, e ogni nucleoide contiene numerose molecole di DNA.

Nucleoide è un termine derivato dalla citologia dei procarioti, che sono costituiti da una masserella di citoplasma al cui interno, ripiegato in un ammasso detto nucleoide, cioè simile a un nucleo, si trova il materiale genetico sotto forma di un filamento anulare di DNA, privo o quasi di proteine associate, lungo circa 1 mm. Quindi è più volte ripiegato su se stesso per poter essere contenuto nel minuscolo corpo batterico.

I genomi sia mitocondriale che cloroplastico posseggono i geni sia per le componenti dell’RNA ribosomale - che sono assemblati e funzionano negli organuli - nonché per un certo numero di proteine, che rimangono negli organuli e vi svolgono funzioni specifiche. Tutte le altre proteine sono codificate dal nucleo, vengono sintetizzate sui ribosomi citoplasmatici e trasferite all’interno degli organuli. Tra queste proteine si trovano le proteine ribosomali dei ribosomi degli organuli. Sono note numerose mutazioni mitocondriali e cloroplastiche.

L’ereditarietà di questi geni extranucleari segue regole diverse da quelle dei geni nucleari:

· non esiste segregazione meiotica

· si osserva un’ereditarietà uniparentale, generalmente materna

· un carattere dovuto a una mutazione extranucleare permane anche dopo sostituzione nucleare

· i geni extranucleari non possono essere mappati su gruppi di concatenazione di geni nucleari.

4.1.a. Effetto materno

Si definisce effetto materno la predeterminazione di caratteri controllati geneticamente dovuti al genotipo nucleare della madre, già presente prima della fecondazione dell’uovo, senza che vengano coinvolti geni extranucleari.

4.1.b. Eredità materna da geni extranucleari

Questo tipo di eredità è dovuta al fatto che lo zigote deriva dal genitore femminile la maggior parte dei suoi organuli contenenti i geni extranucleari.

Esistono numerosi esempi di mutazioni geniche ereditate per via extranucleare che coinvolgono geni del DNA mitocondriale o cloroplastico, tra i quali la variegatura delle foglie di Mirabilis jalapa, certi mutanti di funghi a crescita lenta, alcune resistenze ad antibiotici o caratteri di dipendenza in Chlamydomonas.

Non tutti i casi di eredità extranucleare sono dovuti a geni del DNA mitocondriale o cloroplastico. Negli eucarioti, molti altri esempi dipendono da eredità infettiva, nella quale batteri o virus simbionti, localizzati nel citoplasma, vengono trasmessi quando i gameti si fondono.

Il nucleo non è l’unico sito cellulare dove è presente DNA. Al di fuori del nucleo, il DNA si trova nei mitocondri (presenti nelle cellule animali e vegetali) e nei cloroplasti (presenti solo nelle cellule vegetali delle piante verdi), che sono i due principali organuli cellulari. I geni di questi genomi vengono definiti geni extracromosomici, geni citoplasmatici, geni non mendeliani, geni organellari o geni extranucleari.

La definizione di gene non mendeliano è significativa, poiché i geni extranucleari non seguono le regole mendeliane della trasmissione ereditaria, come avviene invece per i geni nucleari attraverso i fenomeni di segregazione e di ricombinazione. L’applicazione delle moderne tecniche di biologia molecolare ha condotto a un rapido progresso nella conoscenza dell’organizzazione dei genomi extranucleari. In questo capitolo esamineremo alcuni di questi aspetti e discuteremo le modalità di trasmissione ereditaria dei geni extranucleari da una generazione a quella successiva. Per prima cosa esamineremo la struttura genetica dei mitocondri, esamineremo quindi il modo con cui segregano i loro genomi. In campo umano l’eredità mitocondriale coinvolge due importanti patologie di pertinenza oculistica: l’atrofia ottica di Leber e l’oftalmoplegia progressiva di Kearns Sayre.

4.1.c. Geni nucleari non cromosomici

Da ricordare inoltre che esistono elementi genetici nucleari non cromosomici che segregano in modo non mendeliano: ecco aperta una nuova frontiera della genetica che, naturalmente, è precoce affrontare in questo volume.