Vol. 2° -  XVIII.5.1.

La mutagenesi sito specifica in vitro del DNA

Le mutazioni spontanee o indotte non avvengono in geni specifici, in quanto esse sono normalmente distribuite a caso nel genoma. Tuttavia molti genetisti desiderano studiare gli effetti di mutazioni in geni di particolare interesse.

Dopo aver mutagenizzato le cellule o gli organismi con radiazioni o con mutageni chimici, la popolazione che sopravvive deve essere analizzata per identificare quali siano le mutazioni degne d’interesse. Essendo ora possibile alterare, cioè mutare, il DNA in provetta, reinserirlo di nuovo nella cellula per inserzione o per trasformazione ed esaminare gli effetti della mutazione, queste tecniche rendono possibile indurre mutazioni in posizioni nucleotidiche specifiche all’interno di un gene. La mutazione sito specifica può essere utilizzata per creare mutazioni puntiformi o piccole delezioni o inserzioni.

La site directed mutagenesis ha due applicazioni teoriche e pratiche:

o può essere usata per riuscire a comprendere l’importanza di un particolare aminoacido localizzato in un determinato punto di una proteina, essendo così possibile chiarire il sito attivo di un enzima

o i cambiamenti indotti nella sequenza aminoacidica di una proteina può portare ad una sua efficienza operativa maggiore.

Per quanto riguarda il pollo domestico esistono due punti importanti da sottolineare:

o come risultato del sequenziamento di quei geni che è stato possibile clonare, ne è scaturita una miglior comprensione dell’organizzazione del gene e del cromosoma

o incorporando particolari geni nel pollo domestico, in futuro può essere possibile migliorare la rapidità di crescita e la resistenza alle malattie.

Quest’ultima metodologia è detta transgenetica.