Vol. 2° -  XIX.2.

Polimorfismi nella lunghezza del DNA

Oltre all’evoluzione delle sequenze nucleotidiche mediante sostituzione di nucleotidi, esiste una frequente variabilità a carico del numero di nucleotidi che si trovano all’interno di un gene.

Queste variazioni vengono dette polimorfismi per la lunghezza del DNA e derivano da delezioni e inserzioni di sequenze relativamente brevi di nucleotidi. Polimorfismi per la lunghezza del DNA sono stati ad esempio trovati nel gene per l’alcol deidrogenasi di Drosophila melanogaster.

Martin Krietman sequenziò 11 copie di questo gene nei moscerini della frutta trovando, oltre a un’estesa variabilità per la sequenza nucleotidica, 6 polimorfismi comprendenti inserzioni e delezioni nelle 11 copie esaminate del gene. Tutte le inserzioni e le delezioni erano ristrette agli introni e alle regioni fiancheggianti del DNA, nessuna venne trovata all’interno degli esoni.

Inserzioni e delezioni all’interno degli esoni di solito alterano la fase di lettura, e pertanto saranno selezionate contro. Come risultato, inserzioni e delezioni si trovano più comunemente nelle regioni non codificanti del DNA, anche se alcune inserzioni e delezioni sono state trovate nelle regioni codificanti di certi geni.

Un’altra classe di polimorfismi nella lunghezza del DNA è basata sulla variazione del numero di copie di un dato gene: ad esempio, nella Drosofila, il numero di copie dei geni ribosomali varia in modo cospicuo da un individuo all’altro. Anche il numero di copie dei trasposoni varia molto tra individui ed è responsabile di una parte dei polimorfismi per la lunghezza del DNA.