Vol. 2° -  XX.1.

Frequenza delle mutazioni

La comparsa di una caratteristica assente nei progenitori, ereditata successivamente da uno o più membri di una famiglia, suggerisce a un osservatore inesperto la nascita di un nuovo gene.

Invece, il genetista sa benissimo che non sempre è giustificata una siffatta conclusione. Se il nuovo carattere è determinato da un allele autosomico oppure legato al sesso, se la nuova caratteristica è dominante e dotata di penetranza completa, allora si tratta realmente della prima manifestazione di un nuovo allele presente nei gameti degli ascendenti diretti oppure in una cellula somatica dello stesso individuo.

Se il carattere è dovuto a un allele dominante con penetranza incompleta, l’inattesa espressione fenotipica può essere spiegata dall’assenza di penetranza nelle prime generazioni piuttosto che attraverso l’assenza dell’allele; oppure, se il carattere è determinato da un allele recessivo autosomico, i portatori, senza esserne consci, possono trasmettere l’allele in condizione eterozigote per numerose generazioni, e il verificarsi della condizione omozigote - e il conseguente manifestarsi del fenotipo - possono verificarsi molto tempo dopo la nascita dell’allele stesso.

Infine, se l’allele fosse associato al cromosoma Z del gallo e fosse recessivo, potrebbe essere portato da maschi eterozigoti per parecchie generazioni senza essere riconosciuto, rivelandosi attraverso il suo specifico fenotipo solo quando fosse trasmesso a una femmina.