Vol. 2° -  XXI.2.1.c.

Discromie dovute a mutazioni somatiche
a non disgiunzione
e a perdite cromosomiche

Per comprendere cos’è una mutazione somatica basta esaminare il mantello di una femmina Plymouth Rock barrata (PRB) qualora non sia in procinto di cimentarsi in un’esposizione.

Tutte le penne barrate dal gene legato al sesso dovrebbero presentare un’alternanza di strisce nere e bianche dall’apice fino alla base, mentre è talora possibile osservare qualche piuma, sparsa sul mantello senza regole precise, che può essere totalmente nera o nera solo in parte, ma priva comunque del tipico motivo barrato. Si tratta del tipo più semplice di mosaicismo dovuto a una mutazione che si è verificata in una cellula somatica.

Il gene della barratura B può mutare in b⁺, l’allele selvatico responsabile del non-barrato, cioè del colore uniforme. Dato che B è un gene legato al sesso e perciò presente nelle galline allo stato emizigote, le mutazioni di B in b⁺ possono talora essere identificate per la comparsa di alcune piume completamente nere o nere solo in parte. Quando la mutazione interessi una cellula somatica negli stadi iniziali di sviluppo embrionale, così da poter essere trasmessa a molte cellule figlie, può dar luogo a una piccola famiglia di 3-4 piume completamente nere, mentre mutazioni più tardive fanno scomparire la barratura in una sola piuma, o in una sua metà, o in un settore.

Non conviene ricercare queste mutazioni somatiche nei maschi barrati. Infatti il loro genotipo è BB, e qualora una mutazione da B a b⁺ interessasse uno dei loro cromosomi sessuali, non avrebbe modo di manifestarsi e rendere così il colore di una piuma uniforme, in quanto l’altro gonosoma avrebbe ancora un allele B, dominante su b⁺, cosicché la piuma risulterebbe sempre barrata, anche se nel modo femminile.

Probabilmente, però, quest’incidenza di piume nere in un mantello barrato interessa con la stessa frequenza maschi e femmine. Se l’anomalia fosse dovuta a mutazione somatica, per essere manifesta nei maschi la mutazione dovrebbe verificarsi contemporaneamente nel locus B di entrambi i cromosomi sessuali. Un evento simile è tuttavia così improbabile che diverrebbe pressoché inutile cercare penne nere in un maschio barrato puro, cioè omozigote, qualora nutrissimo la segreta speranza di incappare in una mutazione somatica. Sarà più facile conseguire una gratificazione se partiremo con l’intento ben più realistico di scoprire una semplice discromia localizzata, non dovuta a una mutazione intesa in senso stretto.

Si dice che piume nere sono presenti nei maschi eterozigoti Bb⁺ con una frequenza pari a quella delle femmine, e la vera ragione per cui è impossibile trovare una piuma nera in una femmina da esposizione è dovuta al fatto che ogni espositore appena un po’ filone si è premurato di strapparla, precludendo ai giudici la possibilità di scoprire il mosaicismo.

Nel pollo esistono mosaicismi peculiari in cui una parte del corpo differisce dalla rimanente per il colore della pelle. Questi casi sono spesso riconoscibili in quanto presentano anche una diversa colorazione delle zampe, che sono una bianca e l’altra gialla. Si tratta di un mosaicismo settoriale: in alcuni esemplari la parte atipica è rappresentata solo da una piccola area, in altri casi il pollo presenta una suddivisione irregolare con andamento dell’anomalia a zigzag (sia anteroposteriore che trasversale), in altri casi ancora il soggetto è diviso a metà in corrispondenza della linea mediana con effetto metà-metà, per cui da un lato presenta pelle gialla, e dall’altro la pelle è bianca. In alcuni di questi ultimi fenotipi non esiste un’apparente differenza a carico delle dimensioni degli emisomi, mentre in altri casi una metà è più piccola dell’altra.

Lambert attribuì questo tipo di mosaicismo alla non disgiunzione meiotica dei cromosomi recanti, uno, il gene W⁺ della pelle bianca, l’altro, il gene w per la pelle gialla in un soggetto con genotipo W⁺w.

Tuttavia Hutt ha precisato che la non disgiunzione verosimilmente si manifesta sia attraverso la disparità nelle dimensioni delle due metà del soma, sia attraverso il differente colore, e che, quando non si osserva alcuna differenza a carico delle dimensioni emisomatiche, molto probabilmente il mosaico proviene da una mutazione genica. Hutt ha inoltre suggerito che quei soggetti con un’asimmetria laterale sia a carico delle dimensioni del soma che del colore della pelle, provengono da una precoce eliminazione dell’autosoma recante sia il gene W⁺ che i geni per la dimensione corporea in uno zigote W⁺w, causando così un lato giallo e più piccolo rispetto al lato opposto.

L’interpretazione è più complicata per i casi di mosaicismo a carico del colore della pelle poiché in alcuni soggetti esistono chiaramente delle alterazioni del sistema riproduttivo associate a differenze delle dimensioni somatiche. Infatti, in un caso osservato da Crew e Munro (1938) e nel caso osservato da Warren (1945), la gonade sinistra somigliava a un ovaio e quella destra a un testicolo. Crew e Munro giunsero alla conclusione che quando la differenza volumetrica tra i due lati raggiunge il 10-15%, la causa risiede in una non disgiunzione di una coppia di autosomi. In questi mosaicismi del colorito cutaneo deve trattarsi della coppia cromosomica recante i geni W⁺w.

Ne scaturisce una condizione di eteroploidia, con cellule trisomiche da un lato e monosomiche dall’altro. Questa eteroploidia è stata considerata responsabile del ginandromorfismo di questi soggetti e di quei polli che hanno le due parti del corpo dotate di colorazione cutanea identica.

Invece, il pollo descritto da Crew (1928) aveva le due metà del soma che differivano sia per il colore della pelle che per le dimensioni, ma non riguardo al sesso. Il soggetto si presentava come un maschio normale.

Facciamo un passo indietro analizzando il caso descritto da Vecchi (1936) che era chiaramente un ibrido di Livorno e Collo Nudo di Transilvania. Aveva il lato destro più voluminoso accompagnato da collo nudo, tarso impiumato e orecchione rosso, bargiglio più grande, piumaggio scuro, con un apparato riproduttore maschile del tutto normale. Il lato sinistro era più piccolo, con collo impiumato, tarso glabro, orecchione bianco, un ovotestis che mancava però di ovidutto.

Nel 1937 Hutt descrisse un soggetto PRB ginandromorfo: il lato destro era più grande del sinistro quasi come accade abitualmente tra maschio e femmina. La dimostrazione che questo caso fosse dovuto alla perdita di un cromosoma sessuale in un soggetto in origine maschio, era fornita dal piumaggio e dalle zampe, che erano ambedue più chiari dal lato maschile, quello più voluminoso. Appariva pertanto evidente che un lato di questo pollo possedeva due cromosomi Z e l’altro ne aveva uno solo.

All’autopsia il lato maggiore possedeva un testicolo e un deferente, mentre a sinistra era presente un ovaio, un ovidutto e un deferente rudimentale. Questo caso di Hutt contraddice la teoria di Lillie (1931) secondo cui negli uccelli il ginandromorfismo è causato da una emi-ipertrofia nelle femmine con attività ovarica subnormale. Questa interpretazione non può spiegare la differente colorazione del piumaggio e dei tarsi ai due lati, mentre l’interpretazione della perdita del cromosoma lo spiega molto bene.

In un’approfondita revisione della letteratura riguardante il ginandromorfismo e l’asimmetria laterale, Crew e Munro (1938) descrissero nel pollo due casi di ginandromorfismo con mole corporea diversa tra lato dx e sx pari al 13%, lato dx con pelle bianca, lato sx con pelle gialla. Il lato dx possedeva un testicolo, mentre a sx era presente un ovaio. I due studiosi conclusero che alcuni ginandromorfismi sono causati da una non disgiunzione di una coppia di autosomi, cosicché ambedue i lati sono aneuploidi, essendo il lato maggiore trisomico, 2N+1, e quello minore monosomico, 2N-1.

Quest’interpretazione venne ritenuta valida per tutti quei ginandromorfismi che presentano una disparità di volume tra i due lati intorno al 10-15%, che rappresenta il normale dimorfismo sessuale a carico dello scheletro del pollo. Crew e Munro considerarono quest’interpretazione applicabile non solo ai loro due casi, ma anche a quelli di Vecchi e di Hutt.

Mentre risulta possibile che la non disgiunzione di autosomi recanti i geni W⁺ e w (pelle bianca - pelle gialla) possa causare differenze a carico della cute e delle dimensioni dell’emisoma, non risulta invece chiaro che un autosoma qualsiasi possa causare delle differenze tra il lato chiaro e scuro del piumaggio del soggetto ginandromorfo di Hutt, mentre è possibile se ciò viene attribuito ai cromosomi sessuali.

Allo stesso modo, se la non disgiunzione di un autosoma dotato del gene Na fu responsabile del caso di Vecchi, deve presumibilmente aver causato sia il collo nudo che il tarso impiumato a dx. Tuttavia ciò sembra inverosimile, in quanto questi due caratteri non sono associati. Nonostante ci si possa aspettare che anche negli uccelli, come in altre specie, si verifichi la non disgiunzione meiotica, questo fatto non è stato ancora provato in modo incontrovertibile. Non è inverosimile che si tratti invece della semplice perdita di un cromosoma sessuale.

Tralasciando il ginandromorfismo, Crew e Munro hanno prospettato la possibilità che i mosaici caratterizzati da un’asimmetria laterale non eccedente il 4% possano risultare da una precoce eliminazione di un cromosoma anziché da una non disgiunzione meiotica. Senza tener conto delle difficoltà insite nella spiegazione di simili anomalie, bisogna sottolineare che parecchi mosaicismi presentano differenze nella colorazione della cute. Sembra che il locus W⁺ sia particolarmente soggetto a mutazione, oppure può darsi che il cromosoma recante il locus W⁺ si comporti in modo irregolare durante la divisione cellulare. Può anche darsi che possano verificarsi ambedue i fenomeni. La tendenza a produrre queste anomalie potrebbe essere ereditaria.

Da tenere presente tuttavia che alcuni casi di mosaicismo provengono semplicemente da una mutazione a carico di un gene e le piume nere delle femmine barrate ne sarebbero l’esempio più familiare.

Alcuni ceppi di barrati sembra siano più predisposti ad avere piume nere inframmezzate a quelle barrate. Come abbiamo appena finito di precisare, i maschi omozigoti per il gene del barrato presentano piume nere solo raramente, e ciò può essere facilmente spiegato col fatto che la mutazione in un cromosoma è controbilanciata dal suo allele. Comparirà una piuma nera solo se ambedue i cromosomi Z portano la stessa mutazione.

Slinger e MacIlraith (1944) hanno osservato che le femmine di PRB con piume nere hanno anche un’iride verde-grigio con frequenza maggiore rispetto ai soggetti dello stesso ceppo senza piume nere. Questo non dovrebbe destare meraviglia in quanto:

· soggetti con mutazioni somatiche a carico del piumaggio con ogni probabilità possono presentarle anche a carico dell’iride

· le mutazioni che colpiscono solo poche cellule sono più evidenti nell’iride che nelle piume barrate

· l’effetto di queste mutazioni è quello di incrementare la melanina e questo fatto è responsabile del colore grigioverde dell’iride.

Lo stesso discorso delle piume è valido per quei soggetti con tarsi bianchi o gialli che presentano alcune squame macchiate di nero bluastro indicanti la presenza di melanina dermica. Queste chiazze forse non sono nient’altro che una mutazione somatica.

L’allele dominante Id sopprime la melanina dermica. In un’area cutanea colonizzata da cellule dotate dell’allele recessivo favorente la melanina, possono far capolino chiazze nero bluastro. Nel 1931 Knox descrisse una gallina con la zampa sx gialla e quella dx verdastra. Un caso simile, ma con lati invertiti, è stato descritto da Hutt; da aggiungere che in questa gallina era presente un po’ di giallo all’apice del II e del III dito della zampa verde, nonché a carico della membrana interdigitale corrispondente.

La gallina in questione era una Rhode Island Red pura e rispettabile, con un pedigree immacolato di antenati dai tarsi gialli. Né questa femmina né quella di Knox presentavano asimmetria di mole per i due lati del corpo. Per spiegare questi due casi non è necessario ricorrere alla non disgiunzione, alla perdita di un cromosoma o a qualsiasi interpretazione più seria di una semplice mutazione a carico del locus id⁺. Il colore verde risulta dalla presenza di melanina dermica associata al giallo da carotenoidi. I mosaici osservati possono essere facilmente spiegati perché:

§   si tratta di due femmine

§   Id è legato al sesso

Dato che le femmine hanno un solo cromosoma Z, all’atto della fecondazione esse erano dotate di uno dei seguenti genotipi:

§   Id - /ww  « giallo

§   id⁺ -/ww « verde

Il primo genotipo è quello senz’altro più verosimile, ma ambedue i casi debbono aver acquisito la formula alternativa a carico di alcune cellule solo grazie a una mutazione. Questi mosaici con interessamento dei geni legati al sesso confortano la spiegazione data a proposito di mosaici in cui sono coinvolti geni autosomici: quando non esistono evidenti discrepanze a carico delle dimensioni dei due lati del corpo, il mosaico proviene molto verosimilmente da una mutazione genica anziché da una eliminazione o da una non disgiunzione cromosomica.

Inoltre, dal momento che questi due ultimi casi di mosaico sono stati descritti in galline del tutto normali come femmine, non può essersi verificata una non-disgiunzione di un cromosoma sessuale, in quanto è singolo. Inoltre, se fosse stato eliminato, il soggetto non sarebbe stato una femmina. Per cui l’unica causa accettabile resta la mutazione genica.