Epigenetica
Epigenetica
L'epigenetica (dal greco epì = sopra e gennetikòs o genetikòs = relativo alla nascita, all'eredità familiare) si riferisce ai cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo. Infatti è la branca della genetica che studia tutte le modificazioni ereditabili che variano l'espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA (soprattutto con riferimento ai fenomeni ereditari a livello cellulare, meno a quelli trans-generazionali, dal genitore al figlio).
Si tratta, quindi, di fenomeni ereditari in cui il fenotipo è determinato non tanto dal genotipo ereditato in sé, quanto dalla sovrapposizione al genotipo stesso di "un'impronta" che ne influenza il comportamento funzionale.
Un segnale epigenetico è un cambiamento ereditabile che non altera la sequenza nucleotidica di un gene, ma la sua attività. È lo studio delle modifiche fenotipiche ereditabili nell'espressione del gene, dal livello cellula (fenotipo cellulare) agli effetti sull'intero organismo (fenotipo, in senso stretto), causato da meccanismi diversi dai cambiamenti nella sequenza genomica, ovvero lo studio di meccanismi molecolari mediante i quali l'ambiente altera il grado di attività dei geni senza tuttavia modificare l'informazione contenuta, ossia senza modificare le sequenze di DNA.
È stata definita da Arthur Riggs (genetista nato nel 1939 a Modesto, California) e colleghi come "lo studio dei cambiamenti mitotici e meiotici ereditabili che non possono essere spiegati tramite modifiche della sequenza di DNA".
Queste mutazioni, dette epimutazioni, durano per il resto della vita della cellula e possono trasmettersi a generazioni successive delle cellule attraverso le divisioni cellulari, senza tuttavia che le corrispondenti sequenze di DNA siano mutate; sono quindi fattori non-genomici che provocano una diversa espressione dei geni dell'organismo. Su fenomeni epigenetici si basa la maggior parte dei processi di differenziamento cellulare.
meccanismi dell’epigenetica
Possono provocare effetti epigenetici:
– modificazioni del DNA = addizione covalente di gruppi a sequenze specifiche (metilazione della citosina) da parte delle metiltrasferasi
– modificazione delle proteine = addizione covalente di gruppi a specifiche proteine della cromatina (modificazioni post-traduzionali degli istoni). Tra queste modificazioni vi sono acetilazione, metilazione, ubiquitinazione, fosforilazione, sumoilazione
– inattivazione del Cromosoma X
– silenziamento genico
Questi processi alterano l'accessibilità alle regioni del genoma, sulle quali si legano proteine ed enzimi deputati all'espressione genica e quindi alterano l'espressione del gene.
