Vol. 2° -  II.13.

Anatomia di un gene

Un processo cosě complesso come quello della sintesi proteica richiede necessariamente un controllo preciso al fine di evitare la produzione di proteine inutili per quella linea cellulare, una sintesi eccessiva o una produzione inadeguata alle esigenze del tessuto.

Un ruolo determinante nella regolazione della sintesi proteica č svolto dal DNA che, oltre alle indicazioni riguardanti l’ordinamento degli aminoacidi lungo una proteina (i codoni), contiene anche numerose informazioni regolatrici.

Queste sono intercalate tra le triplette codificanti e con quest’ultime partecipano alla costituzione di quell’unitŕ funzionale chiamata gene.

Il gene rappresenta l’insieme di tutti i nucleotidi di un tratto di DNA coinvolti nella produzione di una medesima proteina (un gene = una proteina). All’interno di ogni gene sono riconoscibili, quindi, diverse porzioni dotate ciascuna di uno specifico significato.

13.1. Enhancer - amplificatore

L’enhancer č una sequenza nucleotidica che serve per amplificare la trascrizione di un mRNA. Spesso č posto distante dal tratto di DNA che viene amplificato e, caratteristicamente, č in grado di funzionare anche se invertito.

Č stata dimostrata l’esistenza di enhancers tessuto specifici, capaci cioč di incrementare la produzione di una proteina solo in determinati tessuti, conferendo cosě a una linea cellulare una specializzazione funzionale dipendente dal tipo di proteina prodotta. Un esempio ci č fornito da un particolare enhancer presente esclusivamente nei linfociti deputato ad amplificare la produzione di immunoglobuline. L’enhancer non viene trascritto.

13.2. Promoter - promotore

Il promoter č un tratto di DNA di lunghezza variabile posto all’estremo 5’ del gene. Contiene spesso sequenze ripetitive (per esempio, TATAbox, CCATbox) che presiedono al controllo quantitativo della trascrizione. Al suo estremo distale, che precede la regione strettamente codificante, si rinviene la presenza di un nucleotide modificato (la 7metilguanosina) con serve da ancoraggio per l’enzima RNA polimerasi. Questo nucleotide, che prende il nome di cap site, rappresenta pertanto il punto di partenza per la trascrizione. Il promoter, al pari dell’enhancer, non viene trascritto.

13.3. Introns & Exons - introni ed esoni

Gli introni e gli esoni sono differenti sequenze intramezzate fra loro che seguono il cap site e vengono pertanto trascritte nell’mRNA primitivo. Al termine dello splicing nell’mRNA maturo č possibile ritrovare soltanto gli esoni, tratti codificanti formati dall’insieme dei codoni, mentre gli introni, frammenti non codificanti dall’ancora ignoto significato funzionale, vengono eliminati.

La tripletta iniziale del primo esone č sempre AUG, corrispondente a una metionina, aminoacido di partenza per la sintesi di ogni proteina che, a sintesi conclusa, viene escisso dalla catena polipeptidica. L’esone finale termina con una particolare tripletta che rappresenta un segnale di stop per la traduzione.

13.4. Polyadenilation - poliadenilazione

all’estremo 3’ di ogni mRNA si colloca una sequenza di circa 200 adenosine, detta poliadenilazione. Questa lunga successione di adenine adempie al trasferimento dell’mRNA al di fuori del nucleo.