Vol. 2° -  XVII.5.

EREDITÀ MATERNA

Sono noti numerosi esempi di mutazioni nel genoma mitocondriale e cloroplastico. L’eredità di questi geni extranucleari segue regole diverse rispetto a quelle dei geni nucleari. In particolare, non è coinvolta la segregazione meiotica, si manifesta spesso un’eredità uniparentale - per lo più materna -, il carattere persiste anche dopo sostituzione nucleare e i geni extranucleari non possono essere mappati su gruppi di concatenazione nucleari noti.

5.1. Le leggi dell’ereditarietà extranucleare

I genomi dei mitocondri e dei cloroplasti sono circolari, con DNA a doppia elica. Contengono geni per le componenti di rRNA dei ribosomi di questi organuli, per molti, se non tutti i tRNA usati nella sintesi proteica che avviene negli organuli e per alcune proteine che rimangono negli organuli e svolgono funzioni specifiche degli organuli stessi. Nei mitocondri il codice genetico è diverso da quello dei geni nucleari che codificano per proteine.

Poiché la trasmissione ereditaria dei geni mitocondriali differisce da quella dei geni nucleari, quando si parla di geni extranucleari il termine di eredità non mendeliana è appropriato. Per stabilire se un fenotipo sia dovuto a un gene extracromosomico piuttosto che a un gene nucleare, ci si basa sulla comparsa di risultati che non combaciano con quelli derivanti da un incrocio di geni nucleari. Le caratteristiche principali dell’eredità extranucleare sono quattro:

Œ Negli eucarioti superiori i risultati di incroci reciproci [1] coinvolgenti geni extranucleari non sono uguali, come invece avviene negli incroci che coinvolgono geni nucleari. In un incrocio reciproco viene scelta una coppia di genotipi contrastanti, quindi si producono due incroci, invertendo in ogni incrocio il sesso dei genitori, o meglio, l’origine dei gameti maschili o femminili. Ad esempio, se A e B rappresentano i genotipi contrastanti, A maschio x B femmina e A maschio x B femmina, rappresenterebbero i due incroci reciproci.

I geni extranucleari manifestano generalmente il fenomeno dell’eredità uniparentale, in quanto tutta la progenie, sia maschile che femminile, possiede il fenotipo di un genitore soltanto. Il fatto che i maschi e le femmine assomiglino entrambi a un genitore, distingue l’eredità uniparentale dovuta a un gene extranucleare dall’eredità di un gene nucleare legato al sesso.

Generalmente, negli eucarioti superiori, il fenotipo espresso in modo esclusivo è quello della madre, fenomeno che prende il nome di eredità materna. L’eredità materna dipende dal fatto che la quantità di citoplasma del gamete femminile supera di gran lunga quella del gamete maschile. Lo zigote riceve quindi dalla madre la maggior parte del suo citoplasma che contiene i geni extranucleari presenti nei mitocondri o nei cloroplasti, mentre riceve soltanto una quantità trascurabile di citoplasma - e quindi di geni extranucleari - dal padre.

I risultati di incroci reciproci tra un selvatico e un mutante sono generalmente uguali qualora i geni trasmessi siano localizzati sui cromosomi nucleari. L’eredità dei geni nucleari legati al sesso rappresenta un’eccezione, ma anche in questo caso i risultati sono diversi da quelli dell’eredità extranucleare.

Prendiamo per esempio un mutante dovuto a un gene legato al sesso e recessivo. L’incrocio tra una femmina selvatica e un maschio mutante produrrà femmine di F1 tutte di tipo selvatico. Viceversa, nella progenie F1 ottenuta dall’incrocio reciproco tra una femmina mutante e un maschio selvatico, le femmine saranno selvatiche e i maschi saranno mutanti.

 I geni extranucleari non possono essere mappati su cromosomi nucleari noti. Se i cromosomi nucleari di un organismo sono ben mappati, ogni nuova mutazione nucleare può venir localizzata sulla mappa di concatenazione genica con esperimenti di mappatura che seguono i principi mendeliani della segregazione e della ricombinazione. Se una nuova mutazione non mostra nessuna concatenazione con alcun gene nucleare, essa dipende da un allele di un gene extranucleare.

Ž Non si ottengono i tipici rapporti mendeliani di segregazione. Per le mutazioni di geni nucleari le regole mendeliane della segregazione predicono che tutta la progenie F1 di un incrocio tra un mutante omozigote recessivo e un fenotipo selvatico avrà fenotipo selvatico e che in F2 si otterrà un rapporto 3:1 di selvatici rispetto ai mutanti. Questo rapporto di segregazione non è quello tipico dei geni extranucleari. Il tipo di eredità uniparentale è chiaramente una deviazione dalla segregazione mendeliana.

 L’eredità extranucleare non è influenzata dal fenomeno di sostituzione nucleare. Quando un particolare fenotipo persiste dopo rimozione del nucleo e sua sostituzione con un nucleo dotato di genotipo diverso, al quale sono ovviamente associate caratteristiche diverse, ciò indica che probabilmente la caratteristica è controllata da un genoma diverso da quello nucleare, cioè mitocondriale o cloroplastico.

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[1] Ricordiamo che per incrocio reciproco si intende quell’incrocio in cui si scambiano i ruoli degli individui maschili e femminili per confermare i risultati ottenuti con incroci precedenti. Facciamo due esempi. Se il polline di piante giganti viene trasferito sullo stimma di piante nane, nell’incrocio reciproco verrà utilizzato il polline di piante nane per impollinare lo stimma di quelle giganti. Nel pisello gli incroci reciproci per i caratteri liscio e rugoso sono: F liscia x M rugoso e F rugosa x M liscio.