Il carattere mutante, fenotipo di un gene mutante, è il risultato di complesse interazioni durante i processi di sviluppo, e nonostante questi siano controllati dai geni e siano da essi determinati, si svolgono in gran parte nel citoplasma, e non nel nucleo, dimora abituale del genoma.
I processi di sviluppo possono determinare
movimenti di gruppi cellulari come nel caso dei melanoblasti, l’organizzazione
di famiglie cellulari in strutture complesse come gli organi, l’azione a
distanza delle ghiandole a secrezione interna con influssi sul fenotipo di
altre aree del corpo, la regolazione dei meccanismi grazie ai quali il
differenziamento e l’organizzazione dell’individuo si instaurano e vengono
mantenuti.
In un certo senso, la relazione intercorrete fra geni e
caratteri da essi controllati, è simile a quella esistente tra una catena di
montaggio e le automobili finite. Un cambiamento in un punto qualsiasi della
catena determina cambiamenti nel prodotto finale, mentre i cambiamenti
apportati a un’automobile attraverso un intervento singolo, sia in fabbrica
che in officina, non interferiscono con la catena di montaggio.
Se è corretto questo concetto di relazione unidirezionale
a distanza fra molecola del gene e carattere differenziato, non ci si può
aspettare che cambiamenti dei caratteri del corpo, determinati da situazioni
ambientali, siano in grado di produrre mutazioni a carico dei geni.
Cambiamenti somatici dovuti ad azioni ambientali si
verificano continuamente: la pigmentazione della cute aumenta o diminuisce con
l’entità della radiazione solare, i muscoli diventano più forti con l’esercizio,
l’apprendimento consiste nell’acquisizione di nuove capacità ovvero di
nuovi attributi intellettuali o emozionali. Nonostante questi cambiamenti si
instaurino grazie a reazioni nelle quali i prodotti derivati dai geni svolgono
un ruolo importante, essi si realizzano molto lontano dal gene.
La lontananza che separa il livello dello sviluppo e il livello genico fa emergere un punto nuovo estremamente importante, cioè la collaborazione di numerosi geni nel produrre un unico carattere. Nella formazione di un muscolo di normali dimensioni e attività sono coinvolti molti processi tra loro differenti, controllati da alleli di molti loci diversi.
Una mutazione in uno qualsiasi di
questi loci può determinare la formazione di un muscolo debole e anormale.
Non esiste né un gene specifico per i muscoli normali, né un gene specifico
per i muscoli anormali; piuttosto, un gran numero di geni controlla le
reazioni che, negli stadi embrionali precoci, non fanno ancora parte della
fisiologia del muscolo oppure della sua struttura, e i cui prodotti non sono
che dei passi intermedi nei processi che si intrecciano e che, alla fine,
portano alla formazione del muscolo.