Vol. 2° -  XXI.4.

I GENI LETALI del pollo domestico

Probabilmente le mutazioni letali sono le più frequenti. Possono essere dominanti o recessive. Se sono completamente dominanti, i soggetti non sopravvivono e la mutazione non può diffondersi nella popolazione; se la mutazione è recessiva, essa si paleserà solo negli omozigoti.

È più frequente osservare mutazioni letali negli animali domestici rispetto ai loro corrispettivi selvatici, innanzitutto perché in ambiente protetto una mutazione semiletale ha maggiori probabilità di conservarsi a lungo; poi perché, al fine di mantenere determinate caratteristiche, l’uomo ricorre spesso all’inincrocio, che porta all’omozigosi.

Se un gene possiede proprietà regolatrici, controllerà altri geni secondo un ordine gerarchico, per cui potrebbe essere veramente difficile sapere qual è l’anomalia primaria osservando il fenotipo. Questo di norma non accade negli organismi inferiori, nei quali è più facile individuare l’effetto primario di un gene. Per esempio, la conversione di un batterio dalla forma vegetativa a quella di spora, è stata ampiamente studiata arrestando le forme mutanti in particolari momenti del loro sviluppo. Forse in futuro sarà possibile applicare questa metodologia anche nel pollo.

I geni letali sono frequenti in canaricoltura, ma non mancano numerosi esempi anche in avicoltura. Infatti nel pollo i geni accertati come letali sono più di 100. I geni nocivi vengono alla luce con l’accoppiamento tra consanguinei, pratica evitata dalla maggioranza degli allevatori. Per lo più tali geni sono completamente recessivi, così da rendere l’eterozigote indistinguibile dai compagni che ne siano sprovvisti. Alcuni geni letali possono palesarsi nell’eterozigote senza ridurne la vitalità, altri sono letali non solo negli omozigoti ma anche in alcuni eterozigoti attraverso un’azione ritardata. Alcuni geni letali inducono anomalie estese, altri modificano alcuni processi fisiologici, altri provocano la morte secondo modalità non ancora chiarite. Alcuni inducono arresto dello sviluppo embrionale nei primi stadi, altri causano la morte in età avanzata, come può accadere per l’Uomo quando ha raggiunto o superato i 50 anni.

I geni semiletali non sono causa di morte in tutti gli individui, ma solo in alcuni, e la percentuale di letalità è fortemente influenzata dalle condizioni ambientali.

I geni subletali, secondo alcuni genetisti, causano tutte le anomalie che non sono letali alla nascita o immediatamente dopo, ma che inducono il decesso prima dell’età riproduttiva.

Dato che nell’Uomo l’idiozia amaurotica giovanile è causa di morte nella prima adolescenza ed è inesorabile come l’idiozia amaurotica infantile [1] , letale entro i primi 3 anni di vita, sarebbe più opportuno definire geni letali ad azione ritardata o geni letali ritardo quelli che causano la morte in età più avanzata.

I vari geni letali possono arrestare la vita in momenti diversi. Esistono tuttavia determinate età in cui la loro azione è tipicamente più frequente.

Il gene Cp, che nel pollo induce un’acondroplasia incompletamente dominante, risulta letale per la maggior parte degli omozigoti fra il 3° e il 4° giorno d’incubazione, mentre la mutazione talpa in cui l’ala dell’embrione, corta e provvista di dita, prende l’aspetto della zampa anteriore della talpa, provoca il massimo di mortalità verso il 9° giorno d’incubazione.

Il gene nudo n, legato al sesso, risulta mortale per circa la metà dei pulcini negli ultimi 2 giorni d’incubazione. I pulcini di ambo i sessi affetti dal carattere loco [2] giungono normalmente alla schiusa, ma muoiono in pochi giorni non potendo né alimentarsi né bere .

Altre 2 affezioni legate al sesso, che provocano danni al sistema nervoso, non si manifestano alla schiusa, ma compaiono tra le 2 e le 6 settimane di vita e risultano fatali entro la 12ª settimana. L’atresia ereditaria dell’ovidutto risulta mortale solo dopo l’età feconda.

I geni letali possono essere raggruppati secondo la modalità di trasmissione, cioè se legati o no al sesso, e secondo il loro grado di letalità.

Una freccia ß segnala quelli di interesse più frequente per un Allevatore.

 sommario 

 avanti 



[1] Idiozia amaurotica infantile o malattia di Tay-Sachs: rara e severa forma di lipidosi del sistema nervoso dovuta a un deficit dell’enzima liposomiale esosaminidasi A indispensabile per il metabolismo degli sfingolipidi, deficit che provoca un accumulo di gangliosidi GM2 nelle cellule cerebrali, nel cervelletto e negli assoni dei nervi. L’esordio avviene a 4-6 mesi d’età, con arresto e poi declino dello sviluppo psicomotorio e la morte entro i 3 anni. La malattia è a trasmissione recessiva ed è particolarmente comune tra gli ebrei Ashkenazi. Amaurotico significa che porta a cecità, dal greco amaurós, che significa indistinto, difficile a vedersi.

[2] Loco è parola spagnola che significa matto.