Con una serie di esperimenti conclusi nel 1979 Brumbaugh ha dedotto che esistono due gruppi di complementazione tra i geni c [bianco recessivo], ey [frumento recessivo], Bl [blu] e pk [occhio rosa], e che il gene c complementa ognuno degli altri [1] .
Con
esperimenti separati si è potuto dimostrare che questi 4 caratteri risiedono
su loci non dotati di relazione di linkage;
si è potuto altresì proporre un’ipotesi sulla relazione esistente tra
questi geni. Si tratta di un’ipotesi di lavoro, e il meccanismo può
benissimo essere più complesso, ma aiuta a mettere a fuoco il cammino di una
futura sperimentazione.
Sempre Brumbaugh, servendosi di un estere forbolico che
inibisce la melanogenesi, ha paragonato tra loro le proteine sintetizzate dai
melanociti inibiti e non inibiti, trovando che almeno 9 proteine, oltre alla
tirosinasi, sono le proteine putative melanogeniche.
Il
locus C
molto probabilmente è
il locus del gene strutturale della tirosinasi, e due albini mutanti,
cre
e ca, sono sprovvisti di attività tirosinasica. Nel
1985 Oetting, con l’impiego di un siero contenente anticorpi antitirosinasi,
ha potuto dimostrare che nei soggetti portatori di mutazioni a carico del
locus C sono presenti proteine
che vengono riconosciute da tali anticorpi, per cui si pensa che questi
individui producano una tirosinasi inattiva,
dovuta con ogni probabilità a una sostituzione di aminoacidi nel sito attivo
dell’enzima.
[1] Test di complementazione o test cis-trans [letteralmente: al di qua e al di là]: questo test è utilizzato per determinare quante unità funzionali, o geni, vengono definite da una serie di mutazioni che esprimono lo stesso fenotipo mutante. Se due mutanti, ciascuno dovuto a una mutazione in un gene diverso, vengono messi insieme, le mutazioni complementeranno e ne risulterà la funzione selvatica. Se i due mutanti, ciascuno dei quali porta una mutazione nello stesso gene, vengono posti insieme, le mutazioni non complementeranno e il fenotipo sarà mutato.