Vol. 2° -  XXI.4.5.c.

Letali sull’embrione con ipodattilia

 

Il mancato sviluppo delle ali è completo, in quanto solo raramente sono presenti dei moncherini. L’anomalia è già diagnosticabile al 4° giorno d’incubazione. Le anomalie interessano anche gli arti inferiori: dita mancanti o doppie, sindattilia del 3° e 4° dito, malposizione dell’alluce, squame rudimentali. In parecchi casi manca lo sviluppo renale e i polmoni hanno volume molto ridotto. Parecchi embrioni sopravvivono fino al momento della schiusa ma nessuno riesce a nascere. L'apoptosi è stata recentemente in grado di spiegare la morfogenesi di questo fenotipo.

Le differenze maggiori rispetto alla situazione precedente consistono nella presenza dei polmoni, un più frequente interessamento delle zampe e una più completa assenza delle ali.

Sono assenti tutti gli arti, e questa amelìa è già diagnosticabile al 4° giorno di sviluppo. Anche il becco superiore è interessato, misurando solo la metà o un terzo di quello inferiore. Il pulcino vive fino alla schiusa ma, per mancanza d’arti, non riesce a uscire dal guscio.

Lo sviluppo non procede al di là del 6°-7° giorno, quando sopravviene la morte. Gli abbozzi degli arti hanno forma conica. Altre caratteristiche: occhi ridotti, scarsa vascolarizzazione, emorragie cerebrali.

Dal greco kolobós = mutilato, storpio. Sembra che questo gene agisca durante la fase mesenchimale precartilaginea, quando debbono formarsi le future aree di cartilagine, che sono così assenti, ridotte o deformate. Può esprimersi a livello della mascella influendo sulla morfologia del becco, a livello delle ali e delle zampe. Le forme più severe compromettono tutto quanto l’embrione. La maggior parte dei soggetti nuore al termine dell’incubazione, ma la morte può sopraggiungere a partire dal 5°-6° giorno.