In un eucariote il cromosoma consiste in una molecola lineare di DNA, ininterrotta, a doppia elica, che si estende per tutta la sua lunghezza.
La composizione del cromosoma
non è dovuta interamente al DNA in quanto sono presenti anche molecole
proteiche tra le quali hanno particolare importanza gli istoni, proteine
basiche che collaborano a mantenere compatta la grande quantità di DNA
contenuta nel cromosoma.
DNA e istoni sono organizzati in unità dette nucleosomi, costituiti da un nucleo centrale discoide con 8 molecole di istoni denominato ottamero di istoni, a forma di limone; ad avvolgere tale nucleo si trova il DNA che forma 2 giri completi per ciascun nucleosoma.
Ogni
nucleosoma giace vicino all’altro, ed è collegato all’altro dal filamento
continuo di DNA strutturato come un solenoide. I nucleosomi sono inoltre
strettamente saldati tra loro da un’ulteriore molecola di istone, l’istone
H1. Il superavvolgimento di
DNA permette una struttura compatta dei geni, come si verifica per l’eucromatina,
nonché una loro ulteriore compattazione, caratteristica dell’eterocromatina.
Il DNA viene trascritto e l’RNA risultante viene modificato allo scopo di rimuovere gli introni, in quanto questi non codificano per nessun aminoacido. Così, dal nucleo fuoriescono solo le copie trascritte degli exoni, da cui il prefisso ex, col significato di provenienza. Per ragioni eufonetiche si preferisce il termine esoni.
Gli
introni sono stati invece estromessi dalla sequenza della prima trascrizione
dei geni nucleari. Successivamente, una volta eliminato l’introne, gli esoni
che fiancheggiano l’introne vengono legati insieme. Ne deriva una molecola
di RNA messaggero matura e funzionale. Si può pertanto affermare che il
concetto perle di una collana è una
semplificazione estrema.
L’aspetto dei cromosomi al microscopio ottico dipende dal momento del ciclo cellulare durante il quale vengono osservati. Il ciclo cellulare è composto da una serie di eventi cui va incontro la cellula ogni volta che prende avvio un processo di divisione e di duplicazione.
Nell’interfase, cioè nell’intervallo che separa una divisione cellulare dall’altra, l’aspetto prevalente assunto dai cromosomi in seno al nucleo è quello di un materiale diffusamente colorato, noto come eucromatina, ma in questa fase i singoli filamenti cromosomici non possono essere distinti l’uno dall’altro.
Esiste anche del materiale più intensamente colorato, detto eterocromatina, molto condensato, e i geni che si trovano nel contesto di queste zone ipercromiche non possono venir trascritti, mentre la trascrizione può aver luogo nelle vaste aree di eucromatina.
Al momento della mitosi e
della meiosi i cromosomi sono molto condensati, per cui sia l’eterocromatina
che ciascun cromosoma possono essere facilmente individuati. Al momento della
mitosi e della meiosi la trascrizione dei geni è temporaneamente sospesa.