Vol. 2° -  XVI.2.2.

Epìstasi
Gene epistatico o mascherante

Pur trattandosi di un fenomeno che interessa l’espressione di un carattere, l’epìstasi deve rimanere distinta dalle normali relazioni di dominanza.

Essa si verifica quando un gene è in grado di sopprimere l’espressione di un altro gene che non è suo allele. In ogni coppia di alleli il gene dominante impedisce l’espressività di quello recessivo in modo totale o parziale. Nell’epìstasi si verifica un fatto inabituale: un gene dominante può venir soppresso non solo da parte di un altro dominante situato in un locus diverso dello stesso cromosoma o in un cromosoma differente, ma anche da un gene recessivo localizzato secondo le stesse modalità.

Per cui, quando il gene di un locus maschera l’azione di un gene presente in un locus diverso, si parla di epìstasi [che in greco significa star sopra, sopraffare]. Il gene che ha il potere inibente è detto gene epistatico, mentre quello sopraffatto è detto gene ipostatico. Sia i geni epistatici che ipostatici esistono abitualmente come coppie di alleli che mostrano tra loro gli abituali rapporti di dominanza.

Gli incroci diibridi a partire da soggetti omozigoti per geni epistatici/ipostatici, presentano in F2 rapporti tra fenotipi che si discostano dal classico 9:3:3:1 ottenibile quando sono in gioco geni che presentano solo rapporto di dominanza intraallelica. Nell’epistasi si verifica invece un’influenza interallelica e ne possono scaturire rapporti di questo tipo:

q  9 : 3: 4 - È quanto accade incrociando topi neri e albini; tutta la progenie F1 è aguti, e quando questi aguti vengono incrociati tra loro, la progenie è costituita approssimativamente da 9/16 aguti, 3/16 neri e 4/16 albini.

q  9 : 7 - Colore del fiore del pisello odoroso, di cui esistono numerose varietà appartenenti a linee pure, la maggioranza delle quali è derivata da un pisello odoroso selvatico a fiori purpurei della Sicilia. Il colore purpureo è dominante sul bianco, le varietà a fiori bianchi sono linee pure e incroci tra diverse varietà bianche generalmente producono una progenie a fiori bianchi. In alcuni casi incroci tra due linee pure bianche danno in F1 solo fiori purpurei e quando questi ibridi vengono incrociati tra loro producono una generazione F2 costituita da circa 9/16 di piselli odorosi a fiori purpurei e da 7/16 a fiori bianchi. Tutte le piante bianche di F2, se autofecondate, mostrano di essere linee pure.

q  12 : 3: 1 - La polpa della zucca comunemente presenta 3 colori: bianco, giallo e verde; negli incroci tra bianco e giallo e tra bianco e verde, il bianco è sempre espresso; negli incroci tra giallo e verde si esprime il giallo; si deduce che il giallo è recessivo rispetto al bianco, ma dominante sul verde. La spiegazione più semplice è che un allele per il bianco sia epistatico su quelli per il giallo e per il verde. La progenie F2 di un’autofecondazione di individui doppi eterozigoti della F1 mostra un rapporto 12 frutti bianchi, 3 gialli e 1 verde.

Questi esempi, che non sono chiari nella loro intima dinamica in quanto non è nostro compito sviscerare tutte le sfaccettature dell’epistasi/ipostasi, vogliono solo chiarire come i rapporti tra i fenotipi possano variare alquanto a seconda del gioco che si svolge tra geni dominati/recessivi  - epistatici/ipostatici.

Nel pollo l’epistasi può essere svolta dalla presenza di un solo gene epistatico dominante. Un classico esempio è rappresentato dal bianco dominante, in cui un solo gene I può mascherare l’effetto dei geni presenti nei loci E, B, S.

Fig. XVI. 5 – Livorno bianca

L’epistasi può anche essere causata da due geni epistatici recessivi: è il caso del bianco recessivo, in cui un genotipo c/c è in grado di mascherare l’effetto di altri geni responsabili del colore.

Abbiamo già puntualizzato il fatto che nel caso epistasi/ipostasi l’interazione tra geni determina modificazioni dei classici rapporti mendeliani, in quanto il prodotto di un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene o di altri 2 geni non allelici.

Tre gruppi di geni sono interessati nel regolare il colore del piumaggio, quelli dei loci E, C⁺, I. Il locus E riguarda la colorazione di base, e se un pollo possiede l’allele E presenta un mantello nero uniforme, Esteso a tutte le piume; se possiede l’allele e⁺, presenterà la colorazione di base rossonera, caratteristica del Gallo Rosso della giungla. Il gene C⁺ controlla la produzione dei pigmenti melanici, per cui un pollo dotato del gene C⁺ è in grado di produrre eumelanina e feomelanina, mentre un soggetto omozigote per l’allele recessivo c non possiede melanine ed è bianco. Il gene I  Inibisce la produzione di melanine essendo epistatico su C⁺.

· Un pollo con assetto genico C⁺_E_i⁺/C⁺_E_i⁺ si presenta nero.

· Un soggetto C⁺_e⁺_i⁺/C⁺_e⁺_i⁺ ha un mantello uguale a quello del Gallo Rosso della giungla.

· Un genotipo C⁺_E_I/C⁺_E_I determina un piumaggio completamente bianco, come accade nella Livorno , a causa dell’effetto completamente epistatico dell’omozigosi I_I.

· Un pollo con genotipo C⁺_E_I/C⁺_E_i⁺ è quasi completamente bianco, ma con qualche macchia nera sulle piume: questo fatto è dovuto all’incompleta azione epistatica di un solo gene I, la cui interazione con gli altri geni che controllano il colore del piumaggio non è ancora del tutto chiarita.

Le varietà bianche di Wyandotte, Plymouth Rock, Moroseta , come altre razze che non è il momento di elencare, sono bianche perché mancano del gene C⁺ necessario alla sintesi delle melanine; non si tratta tuttavia di veri albini, dato che l’eumelanina è presente nell’occhio; il colore del loro piumaggio è determinato dal genotipo c/c.

Fig. XVI. 6 – Wyandotte bianca

Nella Livorno bianca la situazione è diversa: C⁺ è presente, ma la sua azione viene soppressa dal gene epistatico I il quale, se omozigote, inibisce completamente la comparsa di melanina nelle piume. Il bianco della Livorno è detto bianco dominante dato che, incrociando questa varietà con polli colorati, si ottiene un piumaggio di F1 prevalentemente bianco. Viceversa, l’incrocio sia di Wyandotte che di Plymouth Rock bianca con soggetti colorati, dà una discendenza F1 colorata, per cui tali varietà appartengono al bianco recessivo.

Fig. XVI. 7 – Moroseta - o Moro a seta, o Silky, ma non Morosetta - bianca

Quando la Livorno bianca è incrociata con il bianco recessivo, tutti i soggetti di F1 sono eterozigoti per il bianco dominante [IC⁺_i⁺c] e generalmente non sono bianco puro, dato che negli eterozigoti I non riesce ad essere completamente epistatico su C⁺. La maggior parte dei pulcini e dei polli adulti con genotipo Ii⁺ presenta piccole macchie nere, anche se si tratta di soggetti prevalentemente bianchi e alcuni riescano ad esserlo in modo completo. In F2 si ottiene un rapporto di 13 bianchi : 3 colorati; una suddivisione più precisa dà 7 bianchi puri : 6 bianchi con macchioline nere : 3 colorati; tra i completamente bianchi, 3 sono omozigoti per il bianco dominante I, 3 sono omozigoti per il bianco recessivo c, 1 è omozigote per entrambi i geni; solo ulteriori test di accoppiamento possono identificare i tre genotipi.  

 

Chi non avesse compreso la sostanziale differenza tra dominanza ed epistasi, dovrebbe ricordare che la dominanza e la recessività sono l’esito di un conflitto tra una coppia di alleli appartenenti a uno stesso locus, mentre l’epistasi riguarda sempre 2 o più coppie di alleli che risiedono in loci diversi.